jueves, 15 de febrero de 2018

Padecimientos comunes relacionados al número anormal de cromosomas (aneuploidia, poliploidia) en cromosomas sexuales y autosomas

Las mutaciones pueden ser Genómicas: cuando afectan a cromosomas enteros o en conjunto es poliploidía, haploidía, cuando es individual son aneuploidía; estos son cambios en ploidía (número de cromosomas por célula)


Aneuploidía:

Aneuploidía Es un  número anómalo de cromosomas de un solo grupo de homólogos, Un cromosoma homólogo es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo. 
Monosomía: tipo de aneuplodía en la cual carece de un cromosoma siendo resultado de una mutación
Trisomía: Es la aparición de 3 tres copias de un cromosoma siendo una anomalía, siendo este de las anomalías más comunes dentro de la mutación, como lo son varios síndromes al tener una copia de mas
¿Sabías que?...

Curiosamente, a algunos niños con Síndrome de Down les resulta más fácil el lenguaje de signos a la hora de aprender a expresarse que el discurso hablado, generalmente porque el hecho de articular sonidos puede resultarles más complicado


Como ejemplo tenemos el síndrome de Down  que es una trisomía tres cromosomas en donde solo debería haber un par en este caso específicamente en el par 21 creando así 47 cromosomas totales de los 46 que tiene una persona común.

Existen otras enfermedades relacionadas con este fenómeno como el síndrome de Turner donde el individuo tiene 45 cromosomas es decir que hace falta un cromosoma. Lo que provoca una apariencia femenina en los individuos que lo padecen.



O el síndrome de Klinefelter que presentan 47 cromosomas teniendo un trio de cromosomas en el par sexual en lugar de dos (xxy en lugar de xy).
¿Sabías que?...
Los hombres que presentan el síndrome de Klinefelter presentan sobrepeso o acumulación de grasas, además de la pérdida del deseo sexual debido a su anomalía





Síndrome triequis que presentan 47 cromosomas con un trio de xxx en donde las afectadas son mujeres fértiles con tendencia al retardo mental
¿Sabias que?...
Cada 1 de 10,000 niños puede presentar el síndrome de Patau en donde los bebes nacen con deformidades, ya sea el Labio Leporino o labio hendido, convulsiones, microcefalia o cabeza pequeña y anomalías esqueléticas, entre otros.
Polisomía presentan 47 cromosomas con un trio de  xyy donde los afectados tienen estatura elevada, mayor número de dientes, acné y una conducta agresiva
Cuando un gameto con un juego de más cromosomas es fertilizado por un gameto haploide normal, el resultado será uno con 2 juegos de cromosomas, siendo triploide (euploidía)
Euploidía: Es el estado o fase en el que una célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas, sin incluir las sexuales.
Monoploidía:
 La que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
PoliploidíaAltera el número de cromosomas en todos los pares, es decir que en el caso humano donde tenemos 23 pares de cromosomas se podría tener 23 tríos de cromosomas o 23 cromosomas individuales, esto es más frecuente en las plantas que en los humanos o animales, se sabe que gracias a este fenómeno se han procreado especies nuevas de plantas, según el número de genomios completos que posee el individuo, triplodías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con 4n),hexaploidías (con 6n), etc. 




 Consecuencias fisiológicas.
-          Aumenta el tamaño celular.
-          El ciclo celular es más lento.
-          Nivel hormonal menor.
-          Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.
-          Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias. Resistencia a plagas, herbívora, enfermedades etc.
-          La fotosíntesis disminuye un 10%


-          Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.

Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos:

- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.
- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.
La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de adaptabilidad de las especies.



La autopoliploidía: es un tipo de poliploidía en la que el individuo o la especie tiene dos o más múltiplos del conjunto de haploides de los cromosomas. Ambos juegos de cromosomas de los padres han sido duplicados en la descendencia, lo que a veces resulta en la formación de una nueva especie.
Alopoliploide. Es aquella especie con células poliploides, es decir que contienen tres o más juegos de cromosomas, cuyos juegos cromosómicos provienen de dos o más especies diferentes.

RESPUESTAS DE LA ACTIVIDAD DEL EQUIPO ANTERIOR

1.- Tiene la finalidad de incrementar el número de células de un organismo, sea éste unicelular o pluricelular. 

2.- Mediante la fisión binaria

3.- La meiosis es un proceso similar a la mitosis, es decir, también se realiza una división celular, con la gran diferencia de que ésta implica dos divisiones celulares sin interface entre ellas y, por tanto, de cada meiosis se obtienen cuatro células haploides. 

4.- La mitosis consiste en una división nuclear de la célula para una posterior formación de dos células hijas idénticas, cada una con un juego de cromosomas idénticos al de la célula madre. 

5. - Profase I, metafase I, anafase I, telofase I.

6.- Proceso de reproducción de una célula que consiste, fundamentalmente, en la división longitudinal de los cromosomas y en la división del núcleo y del citoplasma.

7.- La meiosis es un proceso que ocurre en las células germinales, donde en el hombre se encuentran en los testículos, y en la mujer en los ovarios.

8.- Consiste en la condensación del material genético, que formará filamentos largos dentro del núcleo.

9.- Se duplica el número de células, pero no varía la carga cromosomal.


10.- Cigonema 
ACTIVIDAD


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CRÉDITOS


-        °  Acosta Ayuso Dylan Antonio: Diseño del Blog
-          °Amaro Bojorquez Crisser Amir: investigación de Aneuploidía
-          °Beltran Benitez Astrid: Realizacion de la actividad
-          °Encalada Vasquez Ricardo Enrique: ¿Sabías qué?
-          °Martinez Gutierrez Eder Isaac: Investigacion de poliploidía
-          °Sosa Kantun Estephany Verenice: investigación de Aneuploidía
-          °Vega Berron Lizbeth Adriana: Investigacion de poliploidía

Bibliografía:
Viviana Moreno Valencia, María del Carmen Rodríguez. (2016). Biología 2. Sonora: Shutterstock©.
Anónimo. (2016). Aneuploidía y reordenamientos cromosómicos. 15/02/18, de KhanAcademy Sitio web: https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-nuclear-chromosomal-mutations/a/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements

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