Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales son aquellos encargados de definir el sexo, además contienen genes que controlan la herencia de algunas características del organismo. Cualquier alteración en el número o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales y tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X y Y).

Las causas de las malformaciones congénitas humanas:

➤ Factores genéticos: aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen.

➤ Factores ambientales: drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas.

➤ Herencia multifactorial: interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores.

Existen anomalías que son padecidas por el hombre sin embargo la mujer es quien lo transmite sin padecer de ella.

HEMOFILIA

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia pueden morir a causa de un sangrado intenso.

Si quieres conocer más acerca de la hemofilia te invitamos a ver el siguiente vídeo:

ALBINISMO

Es un defecto de la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.                               

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo o rosado.

Síntomas

➔ Piel y cabello más claros de lo normal.

➜ Ausencia de color en la piel por parches.

➜ Ausencia de color en el cabello, piel y ojos.

¿Existen los animales albinos?

Claro que existen. Aunque no sean abundantes. Un ejemplo es el caso de Copito de Nieve, el gorila albino capturado en 1966 por el doctor Jordi Sabater i Pí en la Selva de Nko, Guinea Ecuatorial, y cuyo descubrimiento produjo un verdadero revuelo. Copito fue el animal más visitado en el Zoo de Barcelona hasta su muerte en 2003.

Copito de Nieve ha sido hasta la fecha el único gorila albino del mundo del que se tenga noticia.

El Albinismo en las plantas.

SABIAS QUE? El albinismo en las plantas es un fenómeno muchísimo más raro que en el mundo animal, razón por la cual casi nadie ha escuchado hablar de ello en su vida ni ha visto una planta albina. En estos organismo el albinismo se manifiesta como la imposibilidad de la planta de producir su principal pigmento fotosintético, la clorofila. Para dichos organismos esto es sumamente grave, puesto que impide la realización de la fotosíntesis, lo cual quiere decir que la planta es incapaz de transformar la energía luminosa del sol en energía química y así alimentarse, lo cual la condena a una muerte segura.

 DALTONISMO

El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces, los azules.

En la retina hay dos tipos de células que detectan la luz. Esas células se llaman bastoncillos y conos. Los bastoncillos solo detectan la luz y la oscuridad y son muy sensibles a los niveles bajos de luz. Los conos detectan los colores y están concentrados cerca del centro de la visión. Hay tres tipos de conos: unos detectan el rojo, otros el verde y otros el azul. El cerebro usa la información que envían los conos para determinar el color que percibimos.

Los síntomas del daltonismo pueden ser desde leves hasta intensos. Muchas personas tienen síntomas tan leves que no se dan cuenta de que tienen deficiencia de color o de que no ven bien los colores. A veces los padres notan un problema solo cuando el niño está aprendiendo los colores.

Los síntomas incluyen:

Dificultad para ver los colores y su brillo de la manera usual no poder notar la diferencia entre distintos tonos de un mismo color o entre colores similares. Esto sucede mayormente entre el rojo y el verde o entre el azul y el amarillo

Salvo en la forma más grave, el daltonismo no afecta la agudeza visual. La incapacidad absoluta para ver ningún color y ver todo en tonos de gris se llama acromatopsia. Esta afección es poco común y a menudo está asociada a: ambliopía nistagmo sensibilidad a la luz y visión deficiente.

Por si te interesa saber más sobre el Daltonismo puedes ver el siguiente vídeo:

                                    

Y para que no te quedes con la duda aquí te dejamos la actividad ya resuelta del dia anterior.

Para poner a prueba tus conocimientos adquiridos te dejamos la siguiente actividad

Instrucciones: completa con las siguientes palabras revueltas las oraciones.

1. __________________ (osdatloins) Es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color.

2. En la retina hay dos tipos de células que detectan la luz. Esas células se llaman________________________ (tsabconlilos onsco)

3. ___________________( mifelihoa)Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular

4. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente en las ________________( lucartoseniaci)

5. La hemofilia lo causa la falta suficiente factor de _______________(gaoclucaóin) VIII o IX en la sangre.

6. _____________________ (ascmroomso xalsuese)Son aquellos encargados de definir el sexo, contienen genes que controlan la herencia de algunas características del organismo.

7. Esta afección es poco común y a menudo está asociada a: ________________________________(bamliopoia ganitsom) sensibilidad a la luz y visión deficiente

8. Las causas de las malformacines congeneticas humanas _________________________________ (rbearaicneos ascmroomso, gasdor, gaenset miuqiocs)

9. La mayoría de las personas que tienen daltonismo nacen con la afección______________________ (niatgoncé)

10. La pérdida de la visión de color adquirida puede ser el resultado de daño a la retina o al_______________________ (vernoi ptcióc)

Créditos

Chuc Cen Johana Jazmin: Imágenes, videos y gifs 

Duay Miranda Evelyn: Intrroducción de anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

González Rueda Verónica Anahí: Hemofilia

Ortiz Lugo Alonso: Sabias que?

Sánchez Torres Arantxa: Actividad de retroalimentación

Peréz Najera Monserrat: Daltonismo

Vázquez Ovando Efraín: Albinismo

Bibliografía

• Viviana Moreno .(2015). Biología 2. Hermosillo Sonora: Colegio de Bachilleres del estado de Sonora.
• http://www.dgb.sep.gob.mx/servicios-educativos/telebachillerato/LIBROS/4-semestre-2016/Biologia-II.pdf
• https://es.slideshare.net/DianaPOrtiz/anomalas-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales
• https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/principios-de-la-herencia/tema-v-mutaciones-y-anomalias-humanas-ligadas-a-los-cromosomas-sexuales/hemofilia-albinismo-daltonismo